ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例2】
Автор: 国立病院機構北海道医療センター
Загружено: 2025-12-24
Просмотров: 26
ホモシスチン尿症は代表的なアミノ酸代謝異常症の1つであり、古くから新生児マススクリーニングの対象となってきました。近年になり治療薬が開発される一方で、マススクリーニングすり抜け例が問題となることがあります。
Marfan症候群やLeigh脳症と鑑別診断が難しい疾患群であり、また若年性脳血管障害のハイリスクとなることも知られています。今回は症例を通して、この古くて新しい先天代謝異常症について学びたいと思います。
Marfan症候群と鑑別診断
• ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例1】
Leigh脳症と鑑別診断
• ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例2】
🔗 関連情報・リンク
病院公式サイト：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/index....
小児科・遺伝診療センター：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/depart...
ーーーーーー
▼関連動画
• ⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例１】
• ⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例2】
• 代謝救急(1)代謝性アシドーシス～乳酸上昇する疾患をめぐって～
• 【前半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～
• 【後半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～
• 【前半】代謝救急(3)高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「なぜ？」を解き明かす
• 【後半】代謝救急(3) 高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「どうする？」...
• CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 1
• CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 2
• アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【BH4反応性とそ...
• アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】
ーーーーーー
#ホモシスチン尿症 #先天代謝異常症 #Marfan症候群 #Leigh脳症 #水晶体脱臼 #若年性脳梗塞 #血栓症 #新生児マススクリーニング #ホモシステイン
Доступные форматы для скачивания:
Скачать видео mp4
-
Информация по загрузке:
