ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例1】
Автор: 国立病院機構北海道医療センター
Загружено: 2025-12-24
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ホモシスチン尿症は代表的なアミノ酸代謝異常症の1つであり、古くから新生児マススクリーニングの対象となってきました。近年になり治療薬が開発される一方で、マススクリーニングすり抜け例が問題となることがあります。
Marfan症候群やLeigh脳症と鑑別診断が難しい疾患群であり、また若年性脳血管障害のハイリスクとなることも知られています。今回は症例を通して、この古くて新しい先天代謝異常症について学びたいと思います。
Marfan症候群と鑑別診断
• ホモシスチン尿症ー診断に見落としはありませんか？【症例1】
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