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アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】
Автор: 国立病院機構北海道医療センター
Загружено: 2025-11-04
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フェニルケトン尿症は、小児科学の歴史の中で大きな役割を果たしてきた疾患です。
世界で初めて新生児マススクリーニングが導入され、発症を予防する治療が確立されました。
現在も新しい薬の開発が続いており、小児医療の進歩を象徴する代表的なアミノ酸代謝異常症といえます。今回の勉強会では、その歴史や治療の最前線について学ぶことができます。ぜひご視聴ください。
• アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【BH4反応性とそ...
①新生児マススクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症～BH4反応性とその治療
須永彩佳先生（北海道医療センター小児科）
• アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】
②学童期から食事療法が困難だったフェニルケトン尿症のペグバリアーゼ投与後の栄養摂取と治療経過
村田明子先生（北海道医療センター栄養管理室）
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